Debido a que su bebé no tuvo un resultado normal de la prueba de detección para SMA, es necesario realizar una segunda prueba para asegurar que su bebe tiene SMA Si usted da su permiso para que su bebé se realice esta segunda prueba de confirmación, necesitaremos recoger una muestra de la sangre de su bebé. Luego de que se completen estos estudios, un asesor genético de nuestro equipo se reunirá con usted para ayudarle a comprender los resultados de la prueba y brindarle apoyo. Un médico del equipo de Early Check también realizará a su bebé un examen médico para ver cómo está evolucionando.

¿Qué sucederá si usted da permiso para que se realicen las pruebas de confirmación de su bebé para SMA, y da su consentimiento para realizar el consentimiento genético de los resultados de la prueba?

• Usted traerá a su bebé a una cita en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. Un enfermero extraerá una pequeña cantidad de sangre (alrededor de una cucharadita) de su bebé para hacer la prueba de confirmación.
• Una parte de la muestra de sangre de su bebé se enviará al Laboratorio Estatal de Carolina del Norte, donde se realizó la prueba de Early Check, para realizar la segunda prueba de SMA para asegurarse que la prueba de detección haya sido correcta.
• Al resto de la muestra se le asignará un número de identificación (para vincular la muestra a su bebé sin tener que colocar el nombre de su bebé allí) y se enviará al laboratorio de la Ohio State University. El laboratorio estatal de Ohio usará una prueba diferente para confirmar que si bebé tiene SMA.
• Usamos ambas pruebas para asegurarnos que nuestros resultados sean correctos. Todo remanente de sangre se mantendrá en los laboratorios hasta que finalice el estudio de Early Check, y luego se destruirá.
• Un genetista médico (un médico con entrenamiento especial en afecciones genéticas] se reunirá con usted durante la visita a UNC. El médico le hará algunas preguntas sobre su bebé y le realizará un examen médico al bebé.
• Alrededor de 2 semanas luego de esta visita, cuando estén listos los resultados de la segunda prueba, un asesor genético (un especialista en análisis de afecciones genéticas con familias) se reunirá con usted para comprender los resultados de la prueba y lo que esta afección genética puede significar para usted y para su bebé.
• Si la segunda prueba confirma que su bebé tiene SMA, le pedirán que firme un formulario llamado exención HIPAA. Esto permitirá que el equipo de Early Check notifique al proveedor de atención de la salud de su bebé sobre los resultados de la prueba y agregará los resultados al registro clínico electrónico de su bebé en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.