Una prueba de detección es una manera rápida y buena de revisar a muchos bebés, pero es necesario saber lo siguiente.
- La prueba de detección puede no detectar problemas de salud en un bebé que sí los tiene.
- La primera prueba de detección puede arrojar un resultado no normal incluso si el bebé está bien. Por ello, Early Check usa una segunda prueba para estar seguros. Si la segunda prueba es normal, entonces no hay evidencia de que el bebé tenga la afección y el resultado de la prueba de detección se denomina “falso positivo.”
Early Check solo hace la prueba de detección de los problemas en el Panel Early Check. Early Check no dará información sobre cualquier otro problema de salud.
En casos excepcionales, no podemos realizar el estudio porque no hay suficiente sangre luego de que se ha realizado el estudio al recién nacido. Si esto ocurre, el equipo de Early Check les informará a los padres y analizarán las opciones.
En casos excepcionales, el proceso de estudio puede arrojar un resultado no esperado, algo que no estaba incluido en la lista de problemas de salud de Early Check. No informaremos estos resultados no esperados.
Menos del 1% (1 de cada 100) de los bebés examinados tendrán un resultado que no es normal (también conocido como resultado “positivo”).
Early Check prueba directamente el gen X frágil, por lo que es probable que se confirme un resultado de detección para X frágil con la segunda prueba. Esto significa que lo que llamamos un resultado de detección “falso positivo” es poco probable.
Para detectar DMD, Early Check mide un biomarcador (CK-MM) asociado con el daño muscular. No todos los bebés que tienen un resultado alto de CK-MM serán confirmados con DMD u otro trastorno muscular porque puede haber otras causas de CK-MM alto, incluido un parto difícil. Los investigadores de Early Check aún no han establecido la tasa de falsos positivos para DMD.
Scott Shone, PhD, HCLD(ABB)
Científico a cargo del laboratorio de pruebas de detecciónNorth Carolina State Laboratory of Public Health
1. Los pruebas de detección pueden no obtener resultados reales para todos los bebés.
Las pruebas de detección de Early Check detectarán enfermedades en la mayoría, pero no en todos los bebés con estos problemas de salud. Algunos pocos bebés tienen resultados normales cuando en realidad tienen el problema y pueden desarrollar síntomas más adelante. Los padres siempre deben compartir toda preocupación que tengan sobre el desarrollo de sus bebés con el médico.
Un resultado de una prueba de detección que muestra un resultado no normal puede estar mal. Es por ello que usamos una segunda prueba para estar seguros. La mayoría de los bebés con un resultado que no sea normal, tienen el problema de salud. Unos pocos no lo tienen, porque las pruebas de detección no son perfectas.
2. Las pruebas de detección están dirigidas a problemas específicos de salud.
Early Check realiza pruebas de detección solo de dos enfermedades poco comunes, la atrofia muscular espinal y el síndrome de X frágil. En casos poco comunes, la prueba de detección puede accidentalmente mostrar información que Early Check no tiene intenciones de estudiar. No le informaremos tales resultados si esto sucede.
3. Puede no haber suficiente sangre para hacer la prueba de detección de Early Check.
En casos excepcionales, no podemos hacer la prueba de detección de Early Check porque no ha quedado suficiente sangre después de realizar la evaluación regular del recién nacido. Esperamos que esto suceda en menos de 1 de cada 100 bebés. Si esto sucede, el equipo de Early Check le informará a la madre. Los padres pueden luego decidir si tomar otra muestra de sangre del bebé para que Early Check pueda realizar el estudio.
4. Cuando es necesario realizar una segunda prueba, esto se hace en un laboratorio diferente.
- La mayor parte de las veces el segundo estudio tendrá el mismo resultado. Esos bebés tienen un problema de salud.
- Algunas pocas veces el segundo estudio tendrá un resultado normal. Esos bebés no tienen el problema de salud.
De cualquier modo, el equipo de Early Check le explicará a la familia en detalle los resultados.
